病因是否可控可逆
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目前上海将抗癫痫药物(如左乙拉西坦、拉莫三嗪)、脑电图监测、头颅 MRI 等纳入医保报销范围;LITT 等新技术暂未完全纳入医保,但部分医院与慈善机构合作设立儿童癫痫救助项目,符合条件的贫困家庭可申请手术费用减免(如上海儿童医学中心 “儿童癫痫微创治疗救助计划”)。
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中国医科大学附属第一医院(沈阳)(神经内科 / 神经外科)
治愈的前提是 “明确诊断”,需通过 “脑电图(长程视频脑电图)+ 脑影像(3.0T MRI)+ 病因检查(基因检测、代谢筛查)” 的综合评估,明确:①发作类型(局灶性 / 全面性);②致痫灶位置与数量;③病因(遗传 / 结构 / 代谢 / 感染)。例如,儿童频繁失神发作需通过长程脑电图明确是否为 “儿童失神癫痫”,同时排查是否存在葡萄糖转运体 1 缺陷综合征(GLUT1-DS)等代谢病因;成人局灶性发作需通过功能 MRI 明确是否存在海马硬化或脑肿瘤,避免漏诊可切除病灶。
特色服务:开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”,针对出生 28 天内的婴儿提供 24 小时脑电图监测与紧急干预,新生儿癫痫控制率达 85%;针对女性癫痫患者设立 “青春期 - 生殖健康联合门诊”,联合妇产科提供月经性癫痫调控、孕期药物安全评估等全周期服务。
特发性癫痫主要和遗传有关,约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪,家族有癫痫史,她的 SCN1A 基因有突变,出生后 6 个月就出现癫痫发作,确诊为 Dravet 综合征;还有 3 岁的小浩,KCNQ2 基因有突变,出生后 1 个月出现惊厥,确诊为良性家族性新生儿惊厥,长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素,比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变,但因为他作息规律,从不熬夜,至今没有发作,而小琪因为经常熬夜,发作就比较频繁。
广西医科大学第一附属医院与自治区妇幼保健院联合搭建该平台,可开展 100 余种癫痫相关基因检测,包括 SCN1A、CDKL5 等核心致病基因,对遗传性共济失调、线粒体基因突变相关癫痫的诊断准确率达 92%。平台针对广西多民族遗传背景特点,建立了本地化癫痫基因数据库,为精准用药提供依据。
老年合并基础病患者:大同市第三人民医院老年癫痫专病门诊、山西医科大学第一医院老年病科。
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七、癫痫病的病因
遗传性癫痫:由明确的致病基因突变或家族遗传史导致,如 SCN1A 基因突变相关的 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变相关的良性家族性新生儿惊厥,约占特发性癫痫的 80%,治疗需根据基因突变类型选择药物,避免使用可能加重病情的药物。
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癫痫种类多,发作表现、治疗、预后都不一样,2017 年国际抗癫痫联盟(ILAE)从 “发作形式”“病因”“综合征” 分类,精准分型才能对症治疗。
技术原理:通过静脉输注或局部移植间充质干细胞(来源于骨髓、脐带血),利用其免疫调节、神经营养作用(如分泌 BDNF、GDNF 等神经营养因子),修复受损脑组织,抑制致痫灶异常放电,同时避免传统药物的神经毒性。
煤矿工人及外伤后癫痫:山西医科大学第一医院 “煤矿工人癫痫专病门诊”、阳泉市第一人民医院神经内科;
一、癫痫病能治愈吗?
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